Открытие менделем законов независимого наследования

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Открытие менделем законов независимого наследования». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Содержание

1. Законы Менделя

2. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков

3. Открытие Менделя получило объяснение спустя 140 лет

4. Вклад Менделя в развитие экспериментальной генетики

5. Законы Г. Менделя и их цитологические основы

6. Открытие Г. Менделем законов наследования.

7. Законы Менделя: первый, второй и третий закон Менделя

8. 8 февраля 1865 года Мендель представил свои законы наследственности

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Законы Менделя

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Этот закон был установлен в ходе первого этапа эксперимента. Были взяты два гороха с разными особенностями – разным цветом семян. Они были обозначены как родительские растения или «РР». Одни были желтые, другие зеленые. Для чистоты эксперимента проводилось искусственное опыление.

Результатом стало появление гороха первого поколения «F1». У таких растений семена всегда были желтыми. Это значит, что второе поколение представляло собой один определенный тип и имело признаки только одного из растений первого поколения (желтый цвет в данном случае). Такие признаки называются доминантными.

Таким образом у всего второго поколения проявилось единообразие, что и дало название закону.

Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков

В ходе экспериментов Мендель смог установить, что любой ген может содержать рецессивную и(или) доминантную части. Она подавляет рецессивную. Обе эти части впоследствии были названы аллелями. При соединении растений с разными генами, их аллели будут передаваться независимо друг от друга, что начнет проявляться во втором поколении. Если в первом поколении растение приобретает только доминантные признаки, то во втором начнут проявляться и рецессивные. На этом и основываются три закона Менделя и это позволяет ученым-генетикам предугадывать поведение организма при размножении.

Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.

Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.

В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.

Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:

По фенотипу — на 1 потомка с проявлением зеленого цвета (bb) будет приходится 3 желтых (АА, Аb, Аb).
По генотипу — на 1 особь типа АА, будет приходится 2 Аb и 1 bb.

Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:

Изучение большого числа потомков или скрещиваний.
Отсутствие избирательности при оплодотворении — гаметы с разными аллелями сливаются с одинаковой вероятностью.
Родители должны изначально относиться к чистым линиям, то есть гомозиготны по выбранному гену (AA и aa).
У разных генотипов должна быть одинаковая выживаемость.

Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.

Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.

По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.

Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.

Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 4 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:

Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 4 шт.
Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.

Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 4:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.

feniks.help — Скорая помощь студентам

Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

форма семени (круглая/некруглая);
окраска семени (желтая/зеленая)
кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

Открытие Менделя получило объяснение спустя 140 лет

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха — с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения, который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков. Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Не возвращаясь к расхождениям в интерпретации экспериментов Менделя между их автором и современными генетиками, можно вкратце напомнить, что путем скрещивания
гладкого горошка и морщинистого горошка Мендель получил гладкий гибридный горошек (который в точности соответствовал принципу однородности гибридов первого поколения), а также путем скрещивания между семенами этого горошка он получил 3/4 гладкого гороха и 1/4 морщинистого горошка (рисунок 1).

Между 1856-1863 годами Мендель проводил эксперименты по гибридизации огородного гороха. В течение этого периода он выбрал некоторые отличительные черты гороха и провел перекрестное / искусственное опыление на линиях гороха, которые показали стабильную наследственность и подверглись непрерывному самоопылению. Такие линии гороха называются чистопородными линиями гороха.

Для своих опытов он выбрал горох:

Горох легко выращивать и ухаживать за ним.
Он естественно самоопыляется, но может также подвергаться перекрестному опылению.
Это однолетнее растение, поэтому за короткий промежуток времени можно изучить многие поколения.
В нем есть несколько контрастных видов.

Мендель провел 2 основных эксперимента по определению законов наследования. Эти эксперименты были:

Моногибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание

Экспериментируя, Мендель обнаружил, что определенные факторы всегда стабильно передавались потомству. Эти факторы теперь называются генами, то есть гены можно назвать единицами наследования.

В этом эксперименте Мендель взял два растения гороха противоположных признаков (одно короткое и одно высокое) и скрестил их. Он обнаружил, что потомство первого поколения было высоким, и назвал его потомством F1. Затем он скрестил потомство F1 и получил как высокие, так и короткие растения в соотношении 3: 1.

Мендель даже провел этот эксперимент с другими контрастирующими признаками, такими как зеленый горошек против желтого горошка, круглый или морщинистый и т. д. Во всех случаях он обнаружил, что результаты были одинаковыми. Исходя из этого, он сформулировал законы сегрегации и доминирования.

Вклад Менделя в развитие экспериментальной генетики

В эксперименте с дигибридным скрещиванием Мендель рассмотрел два признака, каждый из которых имеет два аллеля. Он скрестил морщинистые зеленые семена и округло-желтые семена и заметил, что все потомство первого поколения (потомство F1) было округло-желтым. Это означало, что доминирующими чертами были круглая форма и желтый цвет.

Затем он самоопылял потомство F1 и получил 4 разных признака: морщинисто-желтые, округло-желтые, морщинисто-зеленые семена и округло-зеленые семена в соотношении 9: 3: 3: 1.

Генетический состав растения известен как генотип. Напротив, внешний вид растения известен как фенотип.
Гены передаются от родителей к потомству парами, известными как аллели.
Во время гаметогенеза, когда хромосомы делятся вдвое, существует 50% -ная вероятность слияния одного из двух аллелей с другим родителем.
Когда аллели одинаковы, они известны как гомозиготные аллели, а когда аллели различны, они известны как гетерозиготные аллели.

Закон расщепления гласит, что во время производства гамет две копии каждого наследственного фактора разделяются, так что потомство получает по одному фактору от каждого родителя. Другими словами, пары аллелей (альтернативная форма гена) разделяются во время формирования гамет и повторно объединяются случайным образом во время оплодотворения. Этот закон также известен как третий закон Менделя о наследовании.

Основная статья: История генетики

Принципы менделевской наследования были названы в честь и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем , моравским монахом девятнадцатого века, который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации гороха ( Pisum sativum ), который он посадил в саду своего монастыря. Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 5000 растений гороха. Из этих экспериментов он сделал два обобщения, которые позже стали известны как принципы наследственности Менделя или менделевское наследование . Он описал свои эксперименты в статье, состоящей из двух частей, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Эксперименты по гибридизации растений ), которую он представил Обществу естествознания Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года и которая была опубликована в 1866 году.

Результаты Менделя в значительной степени игнорировались подавляющим большинством. Хотя они не были полностью неизвестны биологам того времени, они не рассматривались как общеприменимые даже самим Менделем, который считал, что они применимы только к определенным категориям видов или признаков. Основной блок для понимания их значения было значением , придаваемые биологами 19-го века до видимого смешения из многих наследственных признаков в общем виде потомства, сейчас известно, что из — за несколько генами взаимодействий , в отличии от органа-специфического двоичные символы изучал Мендель. Однако в 1900 году его работа была «заново открыта» тремя европейскими учеными, Гуго де Фризом , Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком . Точная природа «повторного открытия» обсуждалась: Де Фрис первым опубликовал по этому вопросу, упомянув Менделя в сноске, в то время как Корренс указал на приоритет Менделя после того, как прочитал статью Де Фриза и понял, что он сам не имел приоритета. . Де Фриз, возможно, не признал правдиво, сколько его знаний о законах было получено из его собственных работ, а сколько — только после прочтения статьи Менделя. Позже ученые обвиняли фон Чермака в том, что он вообще не понимал результатов.

Тем не менее, «повторное открытие» сделало менделизм важной, но противоречивой теорией. Самым активным его пропагандистом в Европе был Уильям Бейтсон , придумавший термины « генетика » и « аллель » для описания многих его принципов. Модель наследственности оспаривалась другими биологами, потому что она подразумевала, что наследственность была прерывистой, в отличие от очевидной непрерывной изменчивости, наблюдаемой для многих признаков. Многие биологи также отвергли эту теорию, потому что не были уверены, что она применима ко всем видам. Однако более поздняя работа биологов и статистиков, таких как Рональд Фишер, показала, что если несколько менделевских факторов были задействованы в выражении индивидуального признака, они могли бы дать различные наблюдаемые результаты, и таким образом показали, что менделевская генетика совместима с естественным отбором . Томас Хант Морган и его помощники позже интегрировали теоретическую модель Менделя с хромосомной теорией наследования, в которой хромосомы клеток, как считалось, содержат фактический наследственный материал, и создали то, что сейчас известно как классическая генетика , очень успешный фундамент, который в конечном итоге закрепил Место Менделя в истории.

Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Основная статья: неменделирующее наследование

После исследований и открытий Менделя делались все новые и новые открытия в области генетики. Сам Мендель сказал, что обнаруженные им закономерности применимы только к организмам и характеристикам, которые он сознательно выбрал для своих экспериментов. Мендель объяснил наследование дискретными факторами — генами, — которые передаются от поколения к поколению в соответствии с правилами вероятности. Законы Менделя действительны для всех организмов, размножающихся половым путем, включая горох и людей. Однако законы Менделя не позволяют объяснить некоторые закономерности генетической наследственности. Для большинства организмов, размножающихся половым путем, случаи, когда законы Менделя могут строго учитывать все модели наследования, относительно редки. Часто модели наследования более сложные.

В случаях кодоминирования фенотипы, производимые обоими аллелями, четко выражены. Мендель выбрал генетические признаки растений, которые определяются только двумя аллелями, такими как «А» и «а». В природе гены часто существуют в нескольких различных формах с множеством аллелей . Более того, многие черты возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, считаются полигенными .

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».

Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный закон носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 3/16 с белыми цветами и зелёными горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 1/16 с белыми цветами и желтыми горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Открытие Г. Менделем законов наследования.

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
Признак действительно моногенный
Признак не сцеплен с половыми хромосомами

Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

В начале XIX века Дж. Госс, экспериментируя с горохом , показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении ^[1].

О. Саржэ, проводя опыты на дынях сравнивал их по отдельным признакам(мякоть, кожура и т.д.) также установил отсутствие смешения признаков, которые не исчезали у потомков, а только перераспределялись среди них. Ш. Ноден, скрещивая различные виды дурмана, обнаружил преобладание признаков дурмана Datula tatula над Datura stramonium, причём это не зависело от того, какое растение материнское, а какое — отцовское^[1].

Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении(все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя^[1].

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

В современной интерпретации эти положения следующие:

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Законы Менделя: первый, второй и третий закон Менделя

Наследственность обладает дискретной природой. Ген – единица наследственности и жизни.
Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течение всего онтогенеза.
В R! Гомологичные хромосомы попарно конъюгируют, а затем расходятся, попадая в разные зародышевые клетки.
В возникших из зиготы соматических клетках набор хромосом состоит из 2-х гомологичных групп (жен., муж.).
Каждая хромосома играет специфическую роль. Гены расположены линейно и образуют одну группу сцепления.

1911 г. – закон сцепленного наследования признаков (генов) (гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено).

Таким образом, в развитии генетики выделяется два важных этапа:

1 – открытия Менделя, базирующиеся на гибридологических исследованиях – установление количественных закономерностей в расщеплении признаков при скрещивании.

2 – доказательство того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах.

Закон расщепления — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

5. Законы наследования. Дарвинизм по Уоллесу
6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
Механизм наследственности по Менделю
3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
6-7* Наследование фрактала и разнообразия
6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
Биогенетический закон
9. Презумпции наследования. Дарвинизм по Вейсману
5-12. Экспериментальная эволюция. Наследование приобретенных свойств
ОТ ОТКРЫТИЯ ДО ИСТРЕБЛЕНИЯ ОДИН ШАГ
Посев в открытый грунт
Закон Харли — Вайнберга
Открытие и исследование погонофор
НАСЕЛЕНИЕ ПТИЦ ОТКРЫТЫХ И МАЛООБЛЕСЕННЫХ БОЛОТКОСТОМУКШСКОГО ЗАПОВЕДНИКА

Основная статья: История генетики

Принципы менделевской наследования были названы в честь и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем , моравским монахом девятнадцатого века, который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации с растениями гороха ( Pisum sativum ), которые он посадил в саду своего монастыря. Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 5000 растений гороха. На основе этих экспериментов он сделал два обобщения, которые позже стали известны как принципы наследственности Менделя или менделевское наследование . Он описал свои эксперименты в статье, состоящей из двух частей, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Эксперименты по гибридизации растений ), которую он представил Обществу естествознания Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года и которая была опубликована в 1866 году.

Подавляющее большинство игнорировало результаты Менделя. Хотя они не были полностью неизвестны биологам того времени, они не рассматривались как общеприменимые даже самому Менделю, который считал, что они применимы только к определенным категориям видов или признаков. Основной блок для понимания их значения было значением , придаваемые биологами 19-го века до видимого смешения из многих наследственных признаков в общем виде потомства, сейчас известно, что из — за несколько генами взаимодействий , в отличии от органа-специфического бинарные символы изучал Мендель. Однако в 1900 году его работа была «заново открыта» тремя европейскими учеными, Гуго де Фризом , Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком . Точная природа «повторного открытия» обсуждалась: Де Фрис первым опубликовал по этому вопросу, упомянув Менделя в сноске, в то время как Корренс указал на приоритет Менделя после того, как прочитал статью Де Фриза и понял, что он сам не имел приоритета. . Де Фриз, возможно, не признал правдиво, сколько из его знаний о законах было получено из его собственной работы, а какая — только после прочтения статьи Менделя. Позже ученые обвинили фон Чермака в том, что он вообще не понимал результатов.

Тем не менее, «повторное открытие» сделало менделизм важной, но противоречивой теорией. Самым активным ее пропагандистом в Европе был Уильям Бейтсон , придумавший термины « генетика » и « аллель » для описания многих ее принципов. Модель наследственности оспаривалась другими биологами, поскольку она подразумевала, что наследственность была прерывистой, в отличие от очевидной непрерывной изменчивости, наблюдаемой для многих признаков. Многие биологи также отвергли эту теорию, потому что не были уверены, что она применима ко всем видам. Однако более поздняя работа биологов и статистиков, таких как Рональд Фишер, показала, что если несколько менделевских факторов были задействованы в выражении индивидуального признака, они могли бы дать различные наблюдаемые результаты, и таким образом показали, что менделевская генетика совместима с естественным отбором . Томас Хант Морган и его помощники позже интегрировали теоретическую модель Менделя с хромосомной теорией наследования, в которой хромосомы клеток, как считалось, содержали фактический наследственный материал, и создали то, что сейчас известно как классическая генетика , очень успешный фундамент, который в конечном итоге закрепил Место Менделя в истории.

8 февраля 1865 года Мендель представил свои законы наследственности

Менделирующий признак — это признак, который контролируется одним локусом в паттерне наследования. В таких случаях мутация в одном гене может вызвать болезнь, которая передается по наследству в соответствии с принципами Менделя. Доминирующие заболевания проявляются у гетерозиготных особей. Иногда рецессивные наследуются генетическими носителями незаметно . Примеры включают серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея – Сакса , муковисцидоз и пигментную ксеродерму . Болезнь, контролируемая одним геном, контрастирует с многофакторной болезнью, такой как болезнь сердца, на которую влияют несколько локусов (и окружающей среды), а также с болезнями, наследуемыми неменделирующим образом.

Основная статья: неменделирующее наследование

После исследований и открытий Менделя делались все новые и новые открытия в области генетики. Сам Мендель сказал, что обнаруженные им закономерности применимы только к организмам и характеристикам, которые он сознательно выбрал для своих экспериментов. Мендель объяснял наследование дискретными факторами — генами, — которые передаются от поколения к поколению в соответствии с правилами вероятности. Законы Менделя действительны для всех организмов, размножающихся половым путем, включая горох и человека. Однако законы Менделя не позволяют объяснить некоторые закономерности генетической наследственности. Для большинства организмов, воспроизводящихся половым путем, случаи, когда законы Менделя могут строго учитывать все модели наследования, относительно редки. Часто модели наследования более сложные.

Три закона Менделя — основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел — генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика — это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.