Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Законы наследования генотип и фенотип». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.
Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).
Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.
Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).
Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.
Закономерности наследования признаков
Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.
Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.
Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.
Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.
Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В).
Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).
Генотип — совокупность всех генов данного организма.
Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.
Генетическая запись скрещивания:
■ первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;
■ вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;
■ третья строка: буква Fk (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.
Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота).
■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.
Гетерозигота — зигота, содержащая два разных аллеля одного гена (Аа).
■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.
Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.
Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.
Следствия правила чистоты гамет:
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.
Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).
Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя
Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.
❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.
❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.
Закономерности наследственности и изменчивости
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.
Признаки | Доминантные | Рецессивные | Всего | ||
---|---|---|---|---|---|
Число | % | Число | % | ||
Форма семян | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
Окраска семядолей | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
Окраска семенной кожуры | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
Форма боба | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
Окраска боба | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
Расположение цветков | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
Высота стебля | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
Всего: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:
- единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
- количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
- рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.
Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.
При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.
У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.
Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).
Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Законы Менделя
Признаки | |
доминантные | рецессивные |
Карликовость | Нормальный рост |
Полидактилия (многопалость) | Норма |
Курчавые волосы | Прямые волосы |
Не рыжие волосы | Рыжие волосы |
Раннее облысение | Норма |
Длинные ресницы | Короткие ресницы |
Крупные глаза | Маленькие глаза |
Карие глаза | Голубые или серые глаза |
Близорукость | Норма |
Сумеречное зрение (куриная слепота) | Норма |
Веснушки на лице | Отсутствие веснушек |
Нормальная свёртываемость крови | Слабая свёртываемость крови (гемофилия) |
Цветовое зрение | Отсутствие цветового зрения (дальтонизм) |
Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.
Основы генетики. Законы наследственности
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.
Признаки | Доминантные | Рецессивные | Всего | ||
---|---|---|---|---|---|
Число | % | Число | % | ||
Форма семян | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
Окраска семядолей | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
Окраска семенной кожуры | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
Форма боба | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
Окраска боба | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
Расположение цветков | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
Высота стебля | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
Всего: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:
- единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
- количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
- рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:
- за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
- организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
- при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
- при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).
В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.
Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.
Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.
При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.
У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).
Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.
Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.
Генотип – это набор генетической информации, которая отвечает за строение организма и придает ему наследуемые черты. Другими словами, можно сказать, что генотип – это генетический код организма, который существует в форме генетических данных, таких как ДНК или РНК. Фенотип – это внешнее физическое проявление организма, которое можно наблюдать визуально, не прибегая к исследованиям генетического кода.
Передача наследственных признаков, законы Менделя
Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и регенерации клеток.
Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.
Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».
Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.
Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:
Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.
Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).
Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.
Генотип: что такое, виды, чем отличается от фенотипа
Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:
- Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
- Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
- Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
- Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
- Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.
Генотип – совокупность генов одного организма, унаследованных от родителей. Он представляет собой всю совокупность генетической информации, которая в нас есть, и мы может передать ее своим потомкам. Ребенок от своих родителей имеет набор генов: половина от отца и половина от матери, поэтому, он будет на них похож, но не станет точной копией.
При изучении генотипа важно знать понятие «гена». Ген – это молекулярная система, которая содержит информацию о функциях организма и выступает как структурная единица наследственности. Если вы представите молекулу ДНК, то ген- это участок в этой молекуле, который несет информацию о его первичной структуре.
Генотип – сложная система, которую называют генетической средой, где отдельные гены зависят друг от друга. Также он несет в себе генетическую информацию, с помощью которой держит под контролем строение и развитие организма. Генотип передается в виде генетического кода, который присутствует во всех клетках организма и во время деления или воспроизведения передает наследственную информацию потомству.
«Для определения своего набора генов нужно сдать анализы для осуществления исследования»
Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.
Следуя такому принципу возможны:
- Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
- Гетерозиготные (Аа светловолосые);
- Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).
Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.
Генотипы изучают в биологических лабораториях, где прослеживают существование отдельных признаков в разных поколениях. Также это актуально и для медицинских консультаций. В результате ученые могут прогнозировать фенотипические проявления у детей с определенной долей вероятности.
Изучение генотипов включается в программу школьного и вузовского обучения. Считают, что это развивает способность к анализу.
Изменение набора генов возможно только посредством мутации, которые возникают по причинам, например, радиаций и влияния химических веществ. В этом случае изменяется структура ДНК и дальше передается по наследству.
Мутации могут быть:
- Геномные (изменение количества хромосом)
- Хромосомные (модификация строения хромосомы);
- Генные (изменение строения одного гена);
- Спонтанные (могут возникнуть самостоятельно на протяжении всей жизни);
- Искусственные (специально вызваны в лаборатории).
Мутации редко полезны для организма, они могут нести даже летальный характер.
Законы Менделя кратко и понятно
Проявление гена зависит от генотипической среды. Поэтому, в генотипе по виду взаимодействия они могут быть:
- Гипостатические (подавляются генами другой аллельной пары):
- Плейотропные (влияют на проявление нескольких признаков сразу);
- Эпистатические (подавляют действие неаллельных генов);
- Сублетальные (вызывают гибель индивидуума до начала репродуктивного периода);
- Летальные (снижают жизнеспособность эмбриона даже к его гибели);
- Модификаторы (изменяют проявление других генов);
- Мутаторы (резко меняют признаки организма).
Существование разных видов генотипов объясняет индивидуальную реакцию человека, например, на лекарственные препараты, объясняет разную степень развития иммунитета.
Фенотип представляет собой совокупность характеристик, которые есть у индивидуума на конкретной стадии развития.
«Фенотип формируется на основе генотипа»
Совокупность внутренних и внешних признаков, которые организм приобретает во время своего развития, образуют фенотип. Каждый организм имеет свои индивидуальные внутренние и внешние черты: характер обмена веществ, степень функционирования организма. Это и составляет его фенотип.
Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.
Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.
В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.
Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:
- По фенотипу — на 1 потомка с проявлением зеленого цвета (bb) будет приходится 3 желтых (АА, Аb, Аb).
- По генотипу — на 1 особь типа АА, будет приходится 2 Аb и 1 bb.
Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:
- Изучение большого числа потомков или скрещиваний.
- Отсутствие избирательности при оплодотворении — гаметы с разными аллелями сливаются с одинаковой вероятностью.
- Родители должны изначально относиться к чистым линиям, то есть гомозиготны по выбранному гену (AA и aa).
- У разных генотипов должна быть одинаковая выживаемость.
Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.
Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.
По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.
Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.
Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 4 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:
- Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 4 шт.
- Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
- Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
- Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.
Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 4:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.
feniks.help — Скорая помощь студентам
Урок 41. Закономерности наследственности
- Геометрия
- Информатика
- Математика
- Алгебра
- Алгебра и начала математического анализа
- Изобразительное искусство
- Музыка
- Испанский язык
- Английский язык
- Немецкий язык
- Французский язык
- Основы безопасности жизнедеятельности
- Физическая культура
- История
- География
- Обществознание
- Экология
- Россия в мире
- Право
- Окружающий мир
- Экономика
- Технология (мальчики)
- Технология
- Технология (девочки)
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».
Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный закон носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом: